Oropharynx cancer

El cáncer de orofaringe suele relacionarse con el tabaco, el alcohol y la infección por ciertos tipos de virus del papiloma humano (HPV). Los factores de riesgo del cáncer de orofaringe incluyen fumar, mascar tabaco, beber en exceso y las prácticas sexuales que aumentan la exposición al HPV. La edad avanzada, el sexo masculino y un sistema inmunitario debilitado pueden aumentar el riesgo. Algunos síndromes hereditarios poco frecuentes y los antecedentes familiares de cánceres de cabeza y cuello pueden añadir riesgo, pero la mayoría de los casos no son hereditarios. Algunos riesgos son modificables (cosas que puedes cambiar) y otros son no modificables (cosas que no puedes cambiar).

Factores de Riesgo Genéticos

Los factores de riesgo genéticos del cáncer de orofaringe son menos frecuentes que otras influencias, pero son importantes para entender tu riesgo personal. La mayoría de los casos surgen por cambios en el ADN que se adquieren en las células de la garganta con el tiempo, mientras que las causas hereditarias son poco frecuentes, pero importantes en algunas familias. Llevar un cambio genético no garantiza que la afección vaya a aparecer.

• Anemia de Fanconi: Este trastorno hereditario de reparación del ADN aumenta mucho el riesgo de cánceres de células escamosas de cabeza y cuello, incluido el cáncer de orofaringe, a menudo a edades más tempranas. La confirmación genética puede orientar controles tempranos con especialistas para la boca y la garganta.

• Discqueratosis congénita: Los trastornos de mantenimiento de los telómeros, como la discqueratosis congénita, aumentan la probabilidad de cánceres de la boca y la garganta, incluido el cáncer de orofaringe. Los cánceres pueden aparecer antes de lo habitual, por lo que a las familias a menudo se les ofrece seguimiento guiado por genética.

• Variantes HLA inmunitarias: Ciertas diferencias hereditarias en los genes HLA, que determinan el reconocimiento inmunitario, se han relacionado con la susceptibilidad en algunas poblaciones. Estas variantes no causan cáncer por sí solas, pero pueden modificar el riesgo basal.

• Antecedentes familiares: Tener un familiar de primer grado con cáncer de cabeza y cuello puede señalar una predisposición hereditaria al cáncer de orofaringe. Una consulta de genética puede ayudar a decidir si son apropiadas las pruebas o controles más tempranos.

• Cambios en el ADN tumoral: Muchos tumores en esta región presentan mutaciones adquiridas en genes de crecimiento y reparación como TP53, PIK3CA o NOTCH1. Estos cambios no son hereditarios y, en algunos casos, pueden orientar la planificación del tratamiento o las opciones de ensayos clínicos.

• Variantes genéticas comunes: Pequeñas diferencias hereditarias distribuidas por todo el genoma pueden alterar ligeramente el riesgo de este cáncer. Por separado tienen efectos modestos, pero en conjunto pueden influir en la susceptibilidad global y son un campo activo de investigación.

Transmisión

Si te preguntas cómo se transmite el cáncer de orofaringe, no es contagioso: no puedes contraer cáncer de orofaringe de otra persona, y no se propaga por contacto casual como abrazos o compartir utensilios. Muchos casos están relacionados con el virus del papiloma humano (VPH), que se transmite por contacto íntimo piel con piel, especialmente mediante sexo oral, y el virus puede pasar de una persona a otra incluso cuando no hay síntomas. La mayoría de las personas que contraen VPH nunca desarrollan cáncer de orofaringe, y cuando aparece cáncer, por lo general lo hace muchos años después de la infección inicial. Usar preservativos o barreras dentales puede reducir la probabilidad de transmisión del VPH, y la vacunación contra el VPH reduce el riesgo de cáncer de orofaringe relacionado con el VPH. Evitar el tabaco y limitar el alcohol también reduce el riesgo general, pero estos factores no tienen que ver con la transmisión entre personas.

Cuándo hacerse pruebas genéticas

Considera realizarte pruebas genéticas si te diagnosticaron cáncer de orofaringe a una edad temprana, si tienes varios familiares cercanos con cánceres de cabeza y cuello, o si presentas patrones tumorales poco frecuentes que tu equipo no puede explicar. Las pruebas pueden orientar terapias dirigidas, ensayos clínicos y seguimiento para ti y para tus familiares en riesgo. Pregunta a tu equipo de oncología o a un consejero genético.

Muchas personas preguntan: “¿Qué significa esto para mi futuro?”, especialmente justo después de un diagnóstico de cáncer de orofaringe. El pronóstico depende del estadio en el momento del diagnóstico, del estado del HPV, del antecedente de tabaquismo, de tu estado general de salud y de lo bien que el cáncer responda al tratamiento. En términos médicos, el pronóstico a largo plazo suele estar determinado tanto por la genética como por el estilo de vida. En general, las personas con cáncer de orofaringe positivo para HPV tienen tasas de curación más altas y una supervivencia más prolongada que quienes tienen enfermedad negativa para HPV, sobre todo cuando el cáncer se detecta pronto. La atención temprana puede marcar una diferencia real, porque tratar la enfermedad en una etapa más precoz tiene más probabilidades de eliminar o controlar el tumor y limitar su diseminación a los ganglios linfáticos o a órganos distantes.

Al pensar en el futuro, ayuda saber que muchas personas que viven con cáncer de orofaringe entran en remisiones prolongadas después de una terapia combinada, como cirugía, radioterapia y medicamentos como la quimioterapia o los fármacos dirigidos. Cuando los médicos hablan de “remisión”, quieren decir que los síntomas han disminuido o han desaparecido durante un tiempo. La supervivencia a 5 años puede ser favorable en los casos positivos para HPV, y a menudo supera el 70–80% en muchos estadios, mientras que los cánceres negativos para HPV vinculados al consumo prolongado de tabaco o alcohol tienden a tener una supervivencia menor. La mortalidad aumenta si el cáncer se diagnostica tarde o se disemina a sitios distantes, pero los avances continuos en la planificación de la radioterapia, la cirugía mínimamente invasiva y la inmunoterapia siguen mejorando los resultados.

El futuro puede parecer incierto ahora, pero con atención continua, muchas personas mantienen una buena capacidad para tragar, hablar y conservar la energía con el tiempo, incluso si los efectos secundarios del tratamiento requieren terapia o ajustes en el estilo de vida. Pregunta por los signos tempranos del cáncer de orofaringe que podrían indicar una recaída, como un nuevo bulto en el cuello, dolor de garganta que no mejora o pérdida de peso sin explicación, para que sepas cuándo llamar al equipo. El apoyo de amigos y familiares puede ayudarte con necesidades prácticas como la nutrición y los ejercicios del habla, que pueden mejorar la calidad de vida en el día a día. Habla con tu médico sobre cómo podría ser tu pronóstico personal, incluido cómo tu estado de HPV, tu antecedente de tabaquismo y tu plan de tratamiento influyen en el camino por delante.

El tratamiento del cáncer de orofaringe suele combinar varios enfoques para controlar el tumor, proteger la deglución y la voz, y reducir la probabilidad de que el cáncer reaparezca. Las opciones pueden incluir cirugía para extirpar el tumor, a veces con técnicas mínimamente invasivas, radioterapia y quimioterapia; en algunos casos, se añaden fármacos dirigidos o inmunoterapia, especialmente en la enfermedad avanzada o recurrente. A veces, los médicos recomiendan una combinación de cambios en el estilo de vida y medicamentos, y los equipos asistenciales incluyen terapeutas del habla y la deglución para ayudar con la sequedad de boca, los cambios en el gusto y las dificultades para comer durante el tratamiento y después de él. No todos los tratamientos funcionan igual en cada persona, así que tu plan reflejará el estadio del tumor, el estado de HPV, tu estado de salud general y tus preferencias. Pregúntale a tu médico cuál es el mejor punto de partida para ti y avisa a tu equipo de inmediato sobre cualquier efecto secundario para que puedan ajustar las dosis o los tratamientos.

Para la mayoría de las personas, el cáncer de orofaringe está impulsado por la infección por el virus del papiloma humano (VPH) y por exposiciones como el tabaco y el consumo elevado de alcohol, no por genes heredados. Además de los factores relacionados con el estilo de vida, la genética también puede contribuir. Las enfermedades hereditarias raras que afectan la reparación del ADN o los extremos de los cromosomas, como la anemia de Fanconi o la disqueratosis congénita, pueden aumentar la probabilidad de cáncer de orofaringe, a menudo a edades más tempranas. En estas familias, los médicos pueden hablar contigo sobre asesoramiento genético y pruebas genéticas para aclarar el riesgo hereditario de cáncer de orofaringe y orientar la vigilancia de otros problemas de salud relacionados. Fuera de estos síndromes poco frecuentes, tener un familiar cercano con cáncer de cabeza y cuello puede reflejar exposiciones compartidas o patrones de VPH más que un solo cambio génico. Si el cáncer aparece muy temprano, en varios sitios o junto con hallazgos en la médula ósea o en la piel, es razonable preguntar a tu equipo asistencial sobre una evaluación de síndromes hereditarios.

Otras afecciones de salud pueden influir en cómo se detecta y trata el cáncer de orofaringe, y en cómo se siente una persona en el día a día. El tabaco y el consumo elevado de alcohol aumentan el riesgo de cáncer de orofaringe y también incrementan las complicaciones, incluida una mayor probabilidad de segundos cánceres en los pulmones o el esófago. Un sistema inmunitario debilitado, como en la infección por HIV o con ciertos medicamentos, puede hacer más probables los tumores relacionados con HPV y puede afectar a la eficacia de los tratamientos. El reflujo de larga evolución, los problemas dentales o las infecciones repetidas de garganta pueden enmascarar los primeros síntomas del cáncer de orofaringe y retrasar el diagnóstico, porque el dolor, la ronquera o la dificultad para tragar pueden atribuirse a estos problemas frecuentes. La enfermedad pulmonar crónica o la enfermedad cardíaca pueden hacer que la anestesia, la radioterapia o la cirugía resulten más difíciles para el cuerpo, mientras que la diabetes y una mala nutrición pueden retrasar la cicatrización; algunos quimioterápicos también pueden sobrecargar los riñones y empeorar los problemas de audición. Pregunta si algún medicamento para una afección podría interferir con el tratamiento de otra.

Cómo los genes pueden causar enfermedades

Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.

A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la tuya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia te permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para tu salud o tus rasgos.